【顶花心感觉】16号染色体异常会怎样？会使胎儿宫内发育缓慢

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染会样会使缓慢分为23对。色体16号染色体的异常两个复制，一个从每个亲本遗传的胎儿复制，构成一对。宫内16号染色体跨过超越9000万个DNA构建模块(碱基对)，发育顶花心感觉简直占细胞总DNA的号染会样会使缓慢3%。

16号染色体反常会怎样。色体

辨认每条染色体上的异常基因是遗传研讨的一个活泼范畴。由于研讨人员运用不同的胎儿方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的宫内基因数量会有所不同。16号染色体或许含有800至900个基因，发育这些基因供给制作蛋白质的号染会样会使缓慢阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的色体作用。

16号染色体图。异常

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范标明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

16号染色体图表。

16号染色体相关病症。

1、16p11.2缺失综合征。

16p11.2缺失综合征是由16号染色体的短(p)臂上方位11.2处缺践约600,000个碱基对(也称为600千碱基(kb))引起的。这种缺失影响16号染色体的顶花心感觉两个复制之一在每个细胞中。600kb区域包含超越25个基因，而且在许多状况下对它们的功用知之甚少。研讨人员正在尽力确认缺失的基因怎么促进16p11.2缺失综合征的特征，其间包含推迟发育; 智力残疾; 和自闭症谱系妨碍，影响交流和社会互动。肥壮是16p11.2缺失综合征的另一个一起特征; 具有缺失的个别也具有添加的癫痫产生危险。大多数患有这些症状和症状的患者都有这些症状和体征，但其他人则没有。

16p11.2缺失。

16p11.2重复是16p11.2缺失综合征中缺失的16号染色体的相同600kb片段的额定复制(如上所述)。16p11.2重复或许导致与某些受影响个别的删去相似的症状和体征，包含自闭症谱系妨碍的特征; 可是，体重缺少在有重复的人群中很常见，而肥壮症一般会跟着删去而产生。

2、16p11.2重复。

16p11.2重复好像比删去具有更温文的作用，具有该染色体改变的个别的更高份额显现没有显着的问题。这些人依然能够将复制品传给他们的孩子，他们的孩子或许有与染色体改变相关的体征和症状。研讨人员正在尽力确认额定遗传物质怎么对某些16p11.2重复的人所产生的特征做出奉献，以及为什么同一染色体区域的重复或删去或许会产生相似的影响。

16p11.2重复。

3、亲女孩感觉16p12.2微缺失。

16号染色体p臂上的少数缺失的遗传物质导致一种称为16p12.2微缺失的病症，这与一些受影响个别的身体和发育反常有关。具有这种染色体反常的人在16号染色体上的p12.2位缺失大约520,000个碱基对的序列，也写为520kb。缺失的区域含有7个基因。该缺失影响每个细胞中16号染色体的两个复制之一。

16p12.2微缺失可导致的体征和症状一般与该区域中一种或多种基因的丢掉有关。可是，尚不清楚哪些缺失的基因有助于该疾病中或许产生的特定特征。由于一些16p12.2微缺失的人没有显着的体征或症状(称为不彻底外显率的状况)，研讨人员以为也或许触及其他遗传或环境要素。特别是，研讨标明，具有16p12.2微缺失且具有神经或行为问题的个别一般具有影响另一染色体的额定的，更大的缺失或重复。在16p12.2微缺失邻近产生的遗传物质的小重复也或许有助于与该病症相关的特征。

16p12.2微缺失。

4、肺静脉不对中的肺泡毛细血管发育不良(ACD / MPV)。

肺静脉不对中的肺泡毛细血管发育不良是一种影响肺部血管发育的疾病。它或许是由于16q24.1区域16号染色体遗传物质的缺失引起的。该区域包含几个基因，包含FOXF1基因。女性啥感觉由FOXF1基因产生的蛋白质是转录因子，这意味着它附着(结合)DNA的特定区域并协助操控许多其他基因的活性。FOXF1蛋白有助于调理肺和胃肠道的发育。导致无功用FOXF1蛋白的遗传改变会搅扰肺血管的开展并导致ACD / MPV。受影响的婴儿也或许有胃肠道反常。

肺泡毛细血管发育不良。

研讨人员标明，导致16号染色体区域内其他基因丢掉的缺失或许会导致一些患有这种疾病的婴儿呈现额定的反常。与FOXF1相同，这些基因也供给了制作转录因子的辅导，这些因子在出世前调理各种身体体系的发育。

5、中心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)。

16号染色体上遗传物质的重排中最常见的是16号染色体区域的倒置(写成inv(16))。反演触及两个当地的染色体开裂; 将得到的DNA片段回转并从头刺进染色体中。不常见的是，在16号染色体的两个复制之间产生易位(写为t(16; 16))。16号染色体上发现了两个基因的交融两种类型的遗传重排成果的，CBFB和MYH11。这些遗传改变与成人中5%至8%的AML病例有关。这些骤变是在人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞骤变的遗传变异不是遗传的。

中心结合因子急性髓性白血病。

蛋白质由正常的CBFB产生基因与另一种称为RUNX1的蛋白质相互作用，构成一种称为中心结合因子(CBF)的复合物。这种复合物附着在DNA的特定区域，并翻开参加血细胞发育的基因。由交融基因CBFβ-MYH11产生的蛋白质依然能够与RUNX1结合。可是，CBF的功用受损。CBFβ-MYH11的存在可阻断CBF与DNA的结合，然后削弱其操控基因活性的才能。或许，交融蛋白的MYH11部分能够与阻挠复合物操控基因活性的其他蛋白质相互作用。基因活性的改变阻止了血细胞的老练(分解)，导致产生称为髓样母细胞的反常，未老练的白细胞，并导致正常的老练血细胞类型的缺少。

6、鲁宾斯坦-泰比综合症(Rubinstein-Taybi)综合征。

鲁宾斯坦-泰比综合症(Rubinstein-Taybi)综合征(也称为16号染色体p13.3缺失综合征)的病例是由于16号染色体的p臂遗传物质的缺失引起的。当这种缺失存在于一切身体的细胞中时，它或许导致严峻的并发症，如体重添加失利，以预期的速度添加(未能茁壮成长)和危及生命的感染危险添加。受影响的个别也具有许多Rubinstein-Taybi综合征的典型特征，包含智力残疾，共同的面部特征，宽拇指和头趾。出世时患有这种疾病的严峻方式的婴儿一般只能生存到幼年前期。

Rubinstein-Taybi综合征。

由于在16号染色体的短臂中缺失，几个基因缺失。缺失的区域包含CREBBP基因，其经常在具有Rubinstein-Taybi综合征的典型特征的人中产生骤变或缺失。研讨人员以为，该区域其他基因的丢掉或许是导致严峻Rubinstein-Taybi综合征严峻并发症的原因。

7、癌症。

16号染色体结构的改变与几种类型的癌症有关。这些遗传改变是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。在某些状况下，称为易位的染色体重排破坏了含有CREBBP基因的16号染色体区域。由该基因产生的蛋白质一般在调理细胞成长和割裂中起作用，这有助于防备癌症的开展。

研讨人员发现，染色体8和16号染色体之间的易位破坏了一些患有急性髓性白血病(AML)的血液构成细胞癌症患者的CREBBP基因。在一些经历过癌症医治的人中发现了另一种触及CREBBP基因的易位，该基因重排了11号和16号染色体。这种染色体改变与AML和其他两种血液构成安排癌症(缓慢髓性白血病和骨髓增生反常综合征)的后期开展有关。这些有时被描绘为与医治相关的癌症，由于染色体11和16之间的易位产生在化疗之后用于其他方式的癌症。

、。

部分癌症和16号染色体反常有关。

Tips:。

当细胞具有16号染色体的三个复制而不是一般的两个复制时，产生三体性16。彻底三体性16，当一切身体的细胞都含有16号染色体的额定复制时，会产生严峻的健康问题。大多数受影响的人在出世前或出世后不久就逝世，虽然有些人在有强化医疗支撑的情 当只要一些身体的细胞有16号染色体的额定复制时，会呈现相似但不太严峻的状况，称为马赛克三体性16。马赛克16号的体征和症状差异很大，或许包含出世前缓慢成长(胎儿宫内发育缓慢)，推迟开展和心脏缺点。

16号染色体的数量或结构的其他改变能够具有多种作用。智力残疾，推迟成长和发育，共同的面部特征，弱肌张力(肌张力减退)，心脏缺点和其他医疗问题是常见的。16号染色体的频频改变包含每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额定片段(部分三体性16p或16q)和每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分)单体16q)。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：焦点)