【为什么啪啪啪没感觉】14号染色体反常有哪些损害？或致小头变形

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染害或分为23对。色体14号染色体的反常两个复制，一个从每个亲本遗传的有损复制，构成一对。头变14号染色体跨过超越1.07亿个DNA构建块(碱基对)，号染害或为什么啪啪啪没感觉占细胞总DNA的色体约3.5%。

14号染色体反常会怎样。反常

辨认每条染色体上的有损基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的头变方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的号染害或基因数量会有所不同。14号染色体或许含有800至900个基因，色体这些基因供给了制作蛋白质的反常阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的有损作用。

14号染色体图。头变

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范标明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

14号染色体图表。

14号染色体反常相关病症。第一次进去的感觉

1、FOXG1综合征。

从14号染色体的长(q)臂的一部分遗传物质的缺失能够引起FOXG1综合征，其是以发育受损和结构性脑反常为特征的稀有病症。缺失的14号染色体区域包括FOXG1基因以及几个相邻基因。依据所触及的基因，受影响的个别或许具有其他体征和症状，包括共同的面部特征和大脑的左半部和右半部之间缺失的衔接(称为胼call体的结构)。

FOXG1综合征。

一般由FOXG1基因产生的蛋白质在出世前的脑发育中起重要作用，特别是在称为端脑的胚胎脑区域。端脑终究开展成几个要害结构，包括大脑的最大部分(大脑)，它操控着大多数自愿活动，言语，感官感觉，学习和记忆。该丢掉FOXG1基因损坏的诞生，这好像是背面的结构性脑变形和严峻的发育问题的特征前大脑正常发育的开端FOXG1综合征。现在尚不清楚其他基因的女人射的感觉丢掉是怎么导致病况的体征和症状的。

2、多发性骨髓瘤。

遗传物质从几个其他染色体之一移动到14号14号染色体区域的重排(易位)产生在20%至60%的多发性骨髓瘤病例中，这是一种由浆细胞引起的癌症，一种白细胞。易位是体细胞，这意味着它是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。易位或许影响经过阻挠细胞割裂过快或以不受操控的方法在调理细胞割裂中起要害作用的基因。这些基因的损坏或许搅扰细胞成长和割裂(增殖)的恰当操控(调理)，导致表征多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖。

多发性骨髓瘤。

3、环14号染色体综合征。

由染色体反常引起，称为环14号染色体或r(14)。环状染色体是一种圆形结构，当染色体在两个方位开裂而且其开裂的结尾交融在一起时产生。具有环14号染色体综合征的人在其部分或悉数细胞中具有该反常染色体的一个复制。

研讨人员以为，跳蛋使用感觉当环形染色体构成时，14号染色体长(q)臂结尾邻近的几个要害基因会丢掉。这些基因的丢掉或许是环14号染色体综合征的几个主要特征的原因，包括智力残疾和推迟发育。研讨人员仍在尽力确认哪些丢掉的基因有助于这种疾病的症状和体征。

环14号染色体综合征患儿童癫痫。

癫痫式环染色体综合征：包括环14号染色体，环结构自身或许存在引起癫痫的事物。癫痫产生或许产生，因为环14号染色体上的某些基因的活性低于正常14号染色体上的那些基因。或许，癫痫产生或许是因为某些细胞中环染色体的不稳定性引起的。

4、其他癌症。

14号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与几种类型的癌症有关。研讨标明，这些易位损坏了对操控细胞成长和割裂至关重要的基因。不受控制的细胞割裂可导致癌症的开展。

触及14号染色体的易位现已在血液构成细胞(白血病)的癌症，免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)和几种相关疾病中被发现。例如，Burkitt淋巴瘤是一种最常见于儿童和青年人的白细胞癌，与8号和14号染色体之间的易位有关。另一种类型的淋巴瘤，称为滤泡性淋巴瘤，一般与染色体之间的易位有关。

淋巴瘤患者中发现14号染色体反常。

Tips:。

称为结尾缺失14综合征的稀有病症引起与环14号染色体综合征相似的体征和症状。结尾缺失14综合征是由14号染色体的长(q)臂结尾(结尾)的几个基因的丢掉引起的。此外，一些具有结尾缺失14综合征的人具有来自另一染色体的遗传物质的丢掉或取得 。患有这种状况的人或许具有较弱的肌张力(肌张力减退)，小头(小头变形)，频频的呼吸道感染，发育迟平缓学习困难。

14号染色体的数量或结构的其他改变能够具有多种作用，包括推迟的成长和发育，共同的面部特征和其他健康问题。现已报导了触及14号染色体的几种不同改变。这些包括每个细胞中14号染色体片段的额定复制(部分三体性14)，仅在一些身体细胞中的整个染色体的额定复制(马赛克三体性14)，以及14号染色体的部分缺失或重复。彻底三体性14，在所有身体细胞中的整个14号染色体的额定复制，与生命不相容。

14号染色体反常或导致小头变形。

健康问题也或许由称为单亲二体(UPD)的染色体反常引起。当人们从一个爸爸妈妈遗传染色体的两个复制而不是从每个爸爸妈妈遗传一个复制时产生UPD。14号染色体的长臂包括一些仅在从母体遗传时才有活性的基因，以及仅在从父亲遗传时才有活性的其他基因。因而，具有两个父本复制或两个14号染色体的母本复制的人短少一些功用基因而且具有额定的其他复制。

当14号染色体的两个复制都是从母亲遗传的时分，这种现象被称为母体UPD 14.母亲UPD 14与早产，出世前后成长缓慢，身材矮小，发育缓慢，四肢小，前期有关。青春期开端。当染色体的两个复制都是从父亲遗传的时分，这种现象被称为父亲UPD 14.父亲UPD 14与过量的羊水(出世前环绕婴儿)有关; 腹壁上的一个开口; 共同的面部特征; 一个小的，钟形的胸部，有短肋骨; 和开展缓慢。母亲UPD 14和父亲UPD 14好像都很罕见。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：综合)