FOXP2相关的基因基因是影响儿童前期言语和言语妨碍开展的一个条件,受影响的相关个人有儿童言语失用说话的问题,这使得儿童很难说出序列的言障遗传声响,音节和词。基因这种状况是相关由大脑的某些部位反常引起的,这些部位会操控嘴唇、言障遗传第一次 感觉嘴和舌头的基因运动。儿童言语失用症通常说榜首句话比其他孩子晚。相关他们的言障遗传说话常常很难了解,虽然跟着时刻的基因推移说话的清晰度有所提高。一些患者也不会咳嗽、相关打喷嚏或清嗓子。言障遗传
FOXP2基因相关的基因言语妨碍。
除了有言语表达问题,相关患者或许也有了解言语困难。言障遗传有些人在言语才能方面有困难,例如阅览、插入后感觉写作、拼写和语法。在一些患者身上,言语和言语的问题是这种状况的仅有特征。其他人也其他方面的开展缓慢,包含运动技术,如走路和绑鞋带,和自闭症谱系妨碍等交际方面的感觉深喉妨碍。
FOXP2基因相关的言语妨碍似乎是言语开展问题的一个比较罕见的原因。儿童言语失用症的总患病率估量为1000人1至2,可是并不知道这些事例中有多少能代表FOXP2基因相关的言语妨碍。
望文生义,FOXP2基因相关的言语妨碍是由FOXP2基因的改动引起的。这个基因供给了制造称为叉头框P2蛋白的口射什么感觉指令,这对语音和言语的正常开展是必不可少的。叉头框P2蛋白在许多不同的组织活动,包含大脑,不管胎儿期仍是出世后。它充任转录因子,这意味着它有助于操控其他基因的活性。研究人员置疑,叉头框P2对许多基因在大脑发育和神经细胞之间的衔接起着重要的效果。
触及FOXP2基因的改动能够导致FOXP2基因相关的言语妨碍。一些患者的7号染色体存在小部分缺失,导致FOXP2基因和相邻的几个基因的缺失;其他患者存在FOXP2基因的骤变。不太常见的的致病原因是由于7号染色体结构重排(易位)导致,或许从两边爸爸妈妈那里承继的。现在尚不清楚有两个母亲副本的7号染色体对FOXP2基因活性的影响。
7号染色体小部分缺失,导致FOXP2基因骤变。
遗传改动背面的FOXP2基因相关的言语和言语妨碍打乱FOXP2基因的活性。由于叉头框P2是一种转录因子,这些改动会影响大脑发育中的其它基因的活动。研究人员正在尽力确认这些基因中的哪一种,以及它们的活动改动是怎么导致言语和言语发育反常的。
附加的功用,有时是与基因相关的言语和言语妨碍,包含运动发育落后和自闭症谱系妨碍,从改动其他基因坐落7号染色体上的或许的成果。例如,在受影响的个别的缺失触及7号染色体,丢失的FOXP2基因会打乱语音和言语的开展,而邻近的基因占其他症状和体征的丢失。与7号染色体产妇UPD人FOXP2基因相关的言语和言语妨碍是一个更大的条件称为罗素综合征的一部分。除了言语和言语问题外,这些人的发育缓慢,面部特征显着,发育缓慢,以及学习妨碍。
FOXP2基因相关的言语妨碍会遗传吗。FOXP2基因相关的言语和言语妨碍取决于其遗传引起的遗传形式。骤变的FOXP2基因缺失的遗传物质在7号染色体,包含FOXP2有常染色体显性遗传形式,这意味着在每个细胞的一个复制的基因或染色体是足以形成妨碍。在大多数状况下,这种状况是由生殖细胞(卵子或精子)或前期胚胎发育过程中呈现的一个新的(骤变)骤变或缺失引起的。这些病例发生在没有宗族病史的人群中。不常见的,受影响的个人承继的条件爸爸妈妈的遗传改动;至少在一个大家庭,一个FOXP2基因骤变已经过几代。
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